Untersuchung der Häufigkeit und Penetranz von Mutationen…

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…im ATM-Gen in österreichischen Familien mit gehäuftem Brust- und Eierstockkrebs

Bei 5 bis 10% der Brustkrebserkrankungen sind hereditäre, genetische Veränderungen ursächlich für die Entwicklung des Karzinoms verantwortlich.

Das ATM-Gen (Ataxia-teleangiectatica-mutiert-Gen) kommt als Brustkrebsgen in Frage. Annähernd 1% der Gesamtbevölkerung sind heterozygote ATM-Mutationsträger. Diese Personen weisen eine erhöhte Strahlensensibilität und ein gesteigertes Krebsrisiko, vor allem für Brustkrebs, auf.

Ziel dieser Studie war es, in österreichischen Familien mit familiärem Brust- und Eierstockkrebs, die Art, Häufigkeit und Penetranz von krankheitsassoziierten ATM-Mutationen zu bestimmen, um in Zukunft möglicherweise eine routinemäßige Sequenzierung des ATM-Gens zu etablieren.

Die Ergebnisse des – durch die Privatstiftung für Brustgesundheit kofinanzierten – Projektes haben u.a. dazu geführt, dass ATM-Mutationsanalysen inzwischen bereits in einer Reihe von Genpanelen enthalten sind und routinemäßig untersucht werden.